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Descubren un gen que causa la sordera

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El estudio, publicado en «Nature Genetics», podría ayudar a los investigadores a desarrollar nuevas dianas terapéuticas para aquellos con riesgo de padecer este síndrome. Investigadores de la Universidad de Cincinnati y el Hospital Infantil del Centro Médico de Cincinnati, en Estados Unidos, han descubierto una mutación genética responsable de la sordera y la pérdida de la audición asociada con el síndrome de Usher tipo 1. Estos hallazgos, publicados en «Nature Genetics», podrían ayudar a los investigadores a desarrollar nuevas dianas terapéuticas para aquellos con riesgo de padecer este síndrome. El síndrome de Usher es un defecto genético que causa sordera, ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica a través de la degeneración progresiva de la retina. Ahmed explica que una proteína, llamada CIB2, que se une al calcio dentro de la célula, está asociada con la sordera en el síndrome de Usher tipo 1 y con la pérdida de audición no sindrómica. «Hasta la fecha, las mutaciones que afectan a CIB2 son la causa genética más común y frecuente de la pérdida auditiva no sindrómica en Pakistán», señala el investigador, «sin embargo, también hemos encontrado otra mutación de la proteína que contribuye a la sordera en poblaciones turcas». «Con este conocimiento, estamos un paso más cerca de comprender el mecanismo de la transducción mecano-eléctrica y de la posibilidad de encontrar una diana genética para prevenir la sordera no sindrómica, así como la asociada con el síndrome de Usher tipo 1», concluye Ahmed.

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